Конгенитална пахионихија

Преглед конгениталне пахионихије

Пацхионицхиа цонгенита (ПЦ) је веома редак генетски поремећај који утиче на кожу и нокте. Симптоми обично почињу при рођењу или рано у животу, а болест погађа људе оба пола и све расне и етничке групе.

ПЦ је узрокован мутацијама које утичу на кератине, протеине који пружају структурну подршку ћелијама, и класификован је у пет типова у зависности од тога који ген кератина садржи мутацију. Симптоми се разликују од особе до особе и зависе од врсте, али се готово у свим случајевима јављају задебљање ноктију и жуљеви на табанима. Највише исцрпљујући симптом су болни жуљеви на табанима, који отежавају ходање. Неки пацијенти се ослањају на штап, штаке или инвалидска колица како би се носили са болом приликом ходања.

Не постоји специфичан третман за ПЦ, али постоје начини за управљање симптомима, укључујући бол.

Ко добија урођену пахионихију?

Људи са пахионихијом конгенита имају мутацију у једном од пет гена за кератин. Истраживачи су пронашли више од 115 мутација у овим генима повезаних са болешћу. У неким случајевима, ПЦа се наслеђује од родитеља, док у другим нема породичне историје и узрок је спонтана мутација. Поремећај је генетски доминантан, што значи да је једна копија мутираног гена довољна да изазове болест. ПЦ је веома реткост. Болест погађа људе оба пола и све расне и етничке групе.

Врсте урођене пахионихије

Постоји пет типова пахионихије конгенита и они су класификовани на основу измењеног гена за кератин. Задебљани нокти и болни жуљеви на табанима типични су за све облике болести, али присуство других знакова може зависити од тога који ген кератина је захваћен и евентуално специфичне мутације.

Симптоми урођене пахионихије

Симптоми и тежина карцинома простате могу се значајно разликовати, чак и међу људима истог типа или у истој породици. Већина симптома се обично јавља током првих месеци или година живота.

Најчешће функције рачунара укључују:

• Болни жуљеви и пликови на табанима. У неким случајевима жуљеви сврби. На длановима се могу формирати и жуљеви и пликови.
• Задебљани нокти. Нису сви нокти погођени код сваког пацијента са раком простате, а неки људи немају задебљане нокте. Али велика већина пацијената је утицала на нокте.
• цисте различити типови.
• Квржице око косе на местима трења, као што су струк, кукови, колена и лактови. Најчешћи су код деце и смањују се након адолесценције.
• Бели премаз на језику и унутар образа.

Мање уобичајене функције рачунара укључују:

• Чиреви у угловима усана.
• Зуби током или пре рођења.
• Бели филм на грлу што резултира промуклим гласом.
• Јак бол при првом угризу („синдром првог угриза“). Бол је локализован у близини вилице или ушију и траје 15-25 секунди када почне да једе или гута. Чешће је код млађе деце и може изазвати потешкоће у храњењу код неких одојчади. Ово обично нестаје током адолесценције.

Узроци урођене пахионихије

Конгенитална пахионихија је узрокована мутацијама у генима који кодирају кератине, протеине који су главне структурне компоненте коже, ноктију и косе. Мутације спречавају кератине да формирају снажну мрежу филамената која нормално даје ћелијама коже снагу и отпорност. Као резултат тога, чак и нормалне активности као што је ходање могу да изазову уништавање ћелија, што на крају доводи до болних пликова и жуљева, који су најизраженији знаци поремећаја.